? un tumore dell’occhio che colpisce in genere i bambini molto piccoli. Molto frequentemente ? presente alla nascita, come pure sono stati descritti casi all?et? di 6 anni. Il tumore colpisce la retina e pu? interessare uno o entrambi gli occhi. In Italia sono stimati circa 50-60 casi l?anno. ? un tumore geneticamente determinato ed ? legato alla perdita di un segmento del cromosoma 13. Il paziente colpito pu? ereditare il tumore, come pu? essere il primo caso in famiglia. Il segno principale che manifesta la presenza del tumore ? la leucocoria, ovvero la presenza di un riflesso bianco in campo pupillare (pupilla amaurotica, o riflesso degli occhi di gatto). La massa tumorale, avendo una colorazione perlacea, riflette la luce che entra nell?occhio e quindi assume un riflesso bianco. Generalmente sono gli stessi genitori a rilevare la leucocoria, notando la ?diversit?? della pupilla attraverso le fotografie. Un aiuto alla diagnosi ?domestica? arriva con il passaggio epocale dai rullini alle macchine digitali grazie alle quali il numero di scatti per i pargoli di casa ? aumentato in maniera esponenziale. Ma il click selvaggio da solo non basta e pu? creare allarmi ingiustificati. Nel caso di un fotogramma ?sospetto? il consiglio, quindi, ? quello di contattare subito un oculista, restando sereni sino alla diagnosi. Altro sintomo, meno evidente, ? l?insorgenza di uno strabismo che pu? variare in esotropia (verso l?interno) o in exotropia (verso l?esterno). Tale sintomo ? dovuto al fatto che la presenza di una massa rende la retina meno ?attiva? nella funzione visiva, per cui il cervello non riesce ad allineare le due figure che provengono dai due occhi. Anche in questo caso ? fondamentale la visita oculistica per una diagnosi. Diversi gli strumenti a disposizione degli specialisti per combattere il tumore retinico. L’efficacia di alcuni ? gi? comprovata, altre terapie sono ancora oggetto di dibattito e studio. Il retinoblastoma ? un tumore sensibile alla brachiterapia con applicazione di placche di rutenio che permettono di concentrare il fascio radioattivo solo sulla massa tumorale. ? importante specificare che il retinoblastoma ? un tumore pediatrico per cui ? fondamentale la stretta collaborazione tra l?oculista e l?oncologo pediatra. L?Ospedale Pediatrico Bambino Ges? ? Centro di riferimento per l?applicazione del protocollo terapeutico approvato dall?AIEOP (Associazione Italiana di Ematologia ed Oncologia Pediatrica) che ? il massimo organo competente in oncologia pediatrica in Italia. Essendo un tumore ? fondamentale diagnosticare se la malattia interessa uno solo o entrambi gli occhi ed ? ugualmente fondamentale stabilirne la gravit? in termini di volume ed interessamento del bulbo oculare. Quando si parla di tumori si ? sempre portati a considerare fondamentale la chirurgia per asportare la massa tumorale. Il retinoblastoma ? l?unico tumore che viene trattato senza la sua rimozione; viene quindi neutralizzato con modalit? terapeutiche non demolitive che comprometterebbero lo sviluppo e l?apprendimento del bambino. La sua stadiazione consente di poter arruolare il paziente a una terapia conservativa, ovvero conservando l?occhio. Il protocollo terapeutico prevede che il paziente sia sottoposto a sei cicli di chemioterapia associati a trattamenti oculistici con laser o crioterapia. Purtroppo non sempre lo stato di avanzamento della malattia prevede l?applicazione di terapia conservativa: in questo caso occorre applicare la terapia demolitiva sacrificando il bulbo oculare. Questo protocollo si fonda su quattro priorit?: 1) la vita del paziente 2) la conservazione dell?organo 3) la conservazione della vista 4) la qualit? della vita del bambino. Il punto principale da tenere sempre presente ? quello di tutelare la vita dei più piccoli. A Siena, invece, presso il policlinico Santa Maria alle Scotte, ? stata messa a punto una terapia alternativa per la cura del retinoblastoma. La tecnica ? stata realizzata grazie alla collaborazione della dottoressa Doris Hadjistilianou, responsabile del centro retinoblastoma dell?U.O.C. Oculistica, e del dottor Carlo Venturi, direttore della Neuroradiologia Diagnostica e Interventistica del policlinico Santa Maria alle Scotte. Di cosa si tratta? ?? una nuova opportunit? terapeutica ? spiega Doris Hadjistilianou ? che si aggiunge a quelle tradizionali e che pu? permettere di evitare l?enucleazione dell?occhio attraverso una tecnica di chemiochirurgia, eseguita dal neuroradiologo e che abbiamo studiato presso lo Sloane Kettering Centre di New York. Prima dell?intervento i pazienti vengono accuratamente selezionati, in base alle caratteristiche cliniche della malattia, dall?oculista?. La tecnica di chemiochirurgia che ? stata messa a punto ? una metodica angiografica di microcateterismo. ?Attraverso un catetere sottilissimo e flessibile, che viene introdotto all?altezza dell?inguine nell?arteria femorale ? spiega in dettaglio Venturi ? possiamo arrivare sino all?arteria oftalmica da cui origina l?arteria centrale dell?occhio, e somministrare selettivamente una sostanza chemioterapica attiva ed efficace, con minima invasivit? oculare, che aggredisce il tumore e che ha bassissima tossicit? per la retina?. In considerazione della vascolarizzazione dell?occhio, alimentato dalla sola arteria oftalmica, la somministrazione locale di chemioterapici, ripetibile e a dose ridotta, pu? potenziarne l?attivit? e l?efficacia riducendo nello stesso tempo le complicanze tipiche dell?infusione sistemica tradizionale. Secondo i dati della letteratura mondiale, circa il 60% degli occhi con retinoblastoma ? destinato all?enucleazione. ?Il ruolo dell?oculista esperto in oncologia oculare ? concludono Hadjistilianou e Venturi – ? quindi fondamentale per diagnosi, stadiazione, impostazione terapeutica e valutazione della risposta del tumore alle terapie. Allo stesso tempo la complessit? dell?intervento e la precisione di particolari micro-manovre all?interno dell?occhio sono frutto della competenza del neuroradiologo?. Poter risparmiare gli effetti collaterali della chemioterapia sistemica e ridurre i cicli di terapie e l?ospedalizzazione ? un notevole miglioramento della qualit? della vita per i piccoli pazienti. Il ?primato europeo? senese nell?attuazione della nuova terapia ? legato alla fortunata presenza, all?interno dell?ospedale, di due reparti di alta specializzazione, quello oftalmologico e quello neurointerventistico, da anni punti di riferimento nazionali ed internazionali.
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