Un team padovano ha scoperto il gene che permette l’individuazione e la cura di una forma rara di sarcoma che colpisce i bambini anche molto piccoli
di Elisa Fais
I ricercatori padovani hanno scoperto il gene che permette di diagnosticare una rara forma di tumore che colpisce i bambini molto piccoli. Grazie a questo risultato, i bambini potranno ricevere terapie mirate e adeguate alle loro esigenze. Il rabdomiosarcoma rappresenta il più frequente sarcoma dell’età pediatrica e può colpire anche i bambini sotto l’anno di età. I tumori presenti sin dalla nascita sono difficili da diagnosticare perché rari. Essendo molto aggressivi, sono anche complessi da curare.
Il gruppo di ricercatori padovani, in collaborazione col Memorial Sloan Kettering Hospital di New York, ha identificato uno specifico sottotipo di rabdomiosarcoma infantile che presenta un’alterazione genetica ricorrente che coinvolge il gene Vgll2. Per arrivare alla diagnosi dunque basterà fare un prelievo di cellule o tessuti del piccolo paziente e cercare la presenza del gene Vgll2. Pubblicato sulla prestigiosa rivista “American Journal of Surgical Pathology”, l’importante studio è stato condotto dalla professoressa Rita Alaggio del Dipartimento di Medicina e Anatomia patologica, dal professor Gianni Bisogno e dalla dottoressa Angelica Zin del Dipartimento di Salute della donna e del bambino dell’Università di Padova – Istituto di Ricerca pediatrica Città della Speranza. «Il rabdomiosarcoma, tumore muscolare, è particolarmente aggressivo in età pediatrica anche per la difficoltà di utilizzare chemioterapia e radioterapia, particolarmente tossiche nei bambini molto piccoli», spiega il professor Bisogno, della Clinica di Oncoematologia pediatrica. «Questo fa sì che le possibilità di guarigione di questi bambini siano inferiori rispetto a quelle dei bambini più grandi. L’alterazione genetica che abbiamo identificato isola un tipo di rabdomiosarcoma a cellule allungate che sembra essere biologicamente meno aggressivo rispetto alle altre forme».
Il rabdomiosarcoma è un tumore raro e rappresenta circa il 3,5% di tutti i tumori infantili. Per condurre questo studio sono stati presi in esame cinque casi e fortunatamente tutti hanno avuto una prognosi favorevole. Di questi, ben quattro sono pazienti dell’Oncoematologia pediatrica di Padova. Durante la ricerca è emerso un altro aspetto interessante. È risaputo che da un punto di vista genetico l’uomo e il moscerino della frutta sono simili (circa il 60% delle malattie genetiche conosciute si verificano nel patrimonio genetico del moscerino).
«Il gene Vgll2 si trova anche nella drosofila e interviene nella formazione delle ali dell’insetto», specifica la professoressa Alaggio. «Il ruolo del gene Vgll2 nell’uomo, dunque, apre la strada a ulteriori ricerche per la comprensione del meccanismo di sviluppo di queste neoplasie congenite».
ilmattinodipadova 20.2.16
